
●到处求医也弄不清是什么怪病
“我闺女从生下来手指就不对劲,三个月开始长厚皮,长大以后人家老笑她,读到三年级就不敢上学了。”小李的妈妈说,这些年来孩子就没断过药,吃过很多民间秘方,也去过省里大医院,就是不清楚得了什么怪病。听说女儿的怪病找到了病根,她先喜后愁,言语间透露出放弃治疗的意思。
陪同来看病孩子舅舅说,小李家里靠种田为生,还有两个妹妹,为了给她治病,家里人已经倾囊而出。“为了省钱,前一天晚上我们下了火车就在车站睡了一宿。”家人商量的时候,小李只是眼巴巴地望着他们。“你现在最想要什么?”医生问她。“不想要什么,”“看见妹妹上学羡慕吗?”她点点头,别过脸去
●世界上仅发现20多例患者
这种怪病叫做“残毁性遗传性角皮病(鱼鳞病异型)”,是因兜甲蛋白缺损导致皮肤角质化异常的结果,但医学界尚未发现是什么因素诱发了这种基因突变。据2006年最新出版的儿科皮肤病学教科书记录,从1929年“残毁性遗传性角皮病”首次被报告至今,世界上仅发现20多例患者。
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[本帖于2010-12-23 17:29:20 被三无青年 修改过]